Il centro è stato individuato come riferimento per lo studio molecolare delle talassemie (anemia mediterranea), della fibrosi cistica, della sordità congenita non sindromica, dell’emocromatosi HFE correlata, della citogenetica pre e post natale, per lo screening molecolare sulla trombofilia ereditaria, lo studio biochimico e molecolare del deficit di glucosio 6 fostato deidrogenasi (favismo), lo studio molecolare della febbre mediterranea familiare, l’iperplasia surrenalica congenita.
Si tratta dell’unica struttura in Basilicata inserita nella rete europea la cui organizzazione è gestita da un consorzio di cui fanno parte circa 40 paesi ed il relativo coordinamento ha sede in Francia.
I team nazionali hanno il compito di raccogliere informazioni sulle consulenze specialistiche, sui laboratori di diagnosi, sulle attività di ricerca in corso e sulle ass Orphanet offre una serie di servizi gratuiti tra cui: un elenco delle malattie rare con relative classificazioni stabilite sulla base di quelle esistenti pubblicate da esperti, un elenco dei servizi specialistici presenti nei paesi che fanno parte di Orphanet, con informazioni sulle consulenze, sui laboratori di diagnosi, sui progetti di ricerca in corso, sulle sperimentazioni cliniche, sui registri, sui network, sulle piattaforme tecnologiche e sulle associazioni di pazienti, un servizio di assistenza alla diagnosi che permette la ricerca per segni e sintomi, una raccolta di studi e articoli tematici.
La genetica è la scienza che studia i caratteri ereditari e le loro modalità di trasmissione dai genitori ai figli. Ogni volta che un bambino viene concepito, entrambi i genitori passano al figlio le “informazioni” (geni) che determineranno le sue caratteristiche (ad esempio il colore degli occhi e dei capelli). In alcuni casi durante la trasmissione delle informazioni si possono verificare “errori” che causano l’insorgenza di una malattia appunto genetica.
Nelle società industrializzate le malattie genetiche sono una delle maggiori cause di mortalità infantile ed almeno un quinto della popolazione adulta è colpita da patologie croniche su base genetica.
Il laboratorio di genetica del presidio ospedaliero di Matera va assumendo una crescente importanza nella pratica clinica e rappresenta anche un punto di riferimento per attuare una valida e mirata azione di prevenzione per numerose patologie.
