MALATTIE RARE: ANISAP B., POSITIVA INIZIATIVA SOTTOS. DE FILIPPO

L’informativa fornita dal sottosegretario alla Salute Vito De Filippo in occasione della recente audizione presso la XII Commissione Affari Sociali-Camera dei Deputati, attraverso una spiegazione puntuale del quadro di riferimento attuale sulla tematica delle malattie rare ed una serie di iniziative che intende mettere a punto nei prossimi mesi, è utile anche per aggiornare la situazione in Basilicata e nello specifico il Registro Regionale Malattie Rare istituito nel 2008 dove sono presenti 171 casi su circa 110mila segnalati nel nostro Paese e che riguardano 485 patologie. E’ quanto sottolinea l’Anisap Basilicata in una nota a firma del presidente Antonio Flovilla. il nostro Paese si è dotato del Piano Nazionale Malattie Rare 2013-2016 arrivato in Conferenza Stato Regioni nel 2014. L’obiettivo principale del Piano è lo sviluppo di una strategia integrata, globale e di medio periodo per l’Italia sulle MR, centrata sui bisogni assistenziali della persona e della sua famiglia e definita con il coinvolgimento di tutti i portatori di interesse, tenuto conto delle esperienze già maturate e nel quadro delle indicazioni europee.  Nello specifico, la rete delle MR è costituita da tutte le strutture e i servizi dei sistemi regionali, che concorrono, in maniera integrata e ciascuno in relazione alle specifiche competenze e funzioni, a sviluppare azioni di prevenzione, implementare le azioni di sorveglianza, migliorare gli interventi volti alla diagnosi e al trattamento e promuovere l'informazione e la formazione. I nodi principali della Rete nazionale delle MR – come rileva il Ministero - sono i Presidi accreditati, preferibilmente ospedalieri, appositamente individuati dalle Regioni tra quelli in possesso di documentata esperienza nella diagnosi e nella cura di specifiche MR o di gruppi di MR, nonché di idonea dotazione di strutture. Per l’ANISAP Basilicata è importante favorire un cambio culturale e porre i bisogni del paziente al centro di tutte le azioni della politica per le malattie rare. Nel nostro Paese, anche se molto si è fatto e si sta facendo in questo campo, il problema di un Sistema Sanitario fortemente regionalizzato e complesso ci pone di fronte a grandi discrepanze nell'erogazione dei servizi e dei farmaci. Di qui l’impegno prioritario indicato dal Ministero del miglioramento della Rete nazionale delle malattie rare. Allo stato attuale ogni Regione ha costruito la propria Rete regionale con criteri diversi, adottando propri modelli organizzativi e di funzionamento e puntando, in linea generale, a raggiungere l’ “autosufficienza” nella gestione delle MR; ciò comporta, tra l’altro, che le diverse Reti regionali hanno difficoltà ad interagire e collaborare, sia nella fase diagnostica sia nella fase terapeutica, anche nei casi di malattie “rarissime” L’omogeneizzazione dei criteri di accreditamento del Presidi della Rete, in aderenza alle indicazioni fornite dall’UE sulla selezione dei Centri di expertise, sulla base di alcuni criteri prioritari, per garantire la qualità della diagnosi e dell’assistenza è dunque prioritario al pari della definizione di criteri e procedure per la valutazione continua della qualità dei Centri, attraverso la verifica del mantenimento dei requisiti, dei volumi di attività svolta, delle collaborazioni attivate (in ambito regionale, interregionale, internazionale) della soddisfazione dei pazienti (anche attraverso il coinvolgimento delle Associazioni dei malati) e della individuazione di strumenti per favorire il collegamento e la diretta collaborazione tra i Presidi della Rete e i servizi ospedalieri e territoriali dei luoghi di residenza dei pazienti (nella stessa o in altre Regioni). Nel registro regionale , nato per stimare la prevalenza e l’incidenza delle diverse malattie rare, oltre che per comprendere la loro distribuzione e caratterizzazione, il gruppo di patologie più segnalato sono le malattie del sistema nervoso e degli organi di senso con una percentuale del 26%; a cui seguono le malformazioni congenite (19,7%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e i difetti immunitari (17,4%) e le malattie del sangue e degli organi ematopoietici (16,6%). Infine, si trovano rappresentate con le più basse percentuali le diagnosi delle ‘Malattie dell’apparato genito-urinario’ e delle ‘Malattie infettive e parassitarie’ (0,6%), delle ‘Condizioni premorbose di origine perinatale’ (0,1%) e dei ‘Sintomi, segni e stati morbosi mal definiti’ (0,01%). Secondo i dati del registro, sebbene il 40% delle segnalazioni riguardino la fascia tra i 30 e i 59 anni, in proporzione, la più larga fetta di queste malattie colpisce i bambini poiché la fascia pediatrica (0-14 anni) è rappresentata in oltre il 20% delle segnalazioni. Analizzando i dati per classe di età, il 20,5% dei casi sono in età pediatrica (0-14 anni), e circa il 20% delle segnalazioni riguarda invece persone che hanno più di 60 anni.